Page 39 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

ЗНАЧАЈ АНАЛИЗЕ КАРИОТИПА КОД ПОРЕМЕЋАЈА ФЕРТИЛИТЕТА

Аутор : Милица Дурковић, Маја Вилотијевић
e-mail : milicadurkovic@gmail.com
Ментор : Проф.др Ивана Новаковић
Институт за хуману генетику, Медицински факултет Универзитетa у Београду

Увод: Фертилитет или плодност представља ефективно рађање, изражено кроз стопу фертилитета која представља
просечан број деце који роди једна жена у репродуктивном добу. Стопа мања од 2,1 представља поремећај фертилитета
јер резултира смањењем прираштаја популације. Досадашња испитивања су указала да аберације хромозома представљају
чест узрок поремећаја фертилитета.
Циљ рада: Да се утврди учесталост хромозомских аберација у групи испитаника оба пола са поремећајем фертилитета.
Материјал и методе: Резултати су добијени из регистра резултата кариотипа испитаника у Одсеку за генетику Болнице у
Суботици. Кариотипизација је рађена техником G-трака на 722 пацијента упућени због поремећаја фертилитета.
Резултати: Откривено је 36 хромозомских аберација, што износи 5% свих пацијената са поремећајем фертилности.
Најчешћи патолошки кариотип је 47,XXY, укупно 15 (42%) случајева са аберацијом. Друга хромозомска аберација по
учесталости је 45,X код 4 пацијента у свим метафазама, 4 пацијента у мозаику, а један 45,X,i(X)q. Три жене су откривене са
полизомијом X хромозома, две 47,XXX и једна 48,XXXX. Једна пацијенткиња има мозаик 46,XX и 46,XY, а један мушкарац
46,XX реверзију пола. Код четири жене нађене су Робертсонове транслокације. Код укупно 105 испитаника ( 14,5%)
детектовани су уочљиви хромозомски полиморфизми.
Закључак: Приказани резултати су указали на значајну заступљеност хромозомских аберација код пацијената са
поремећајима фертилитета. То сугерише да би требало кариотипизацију урадити код сваког пацијента са поремећајем
фертилитета непознатог узрока.
Кључне речи : кариотип; инфертилитет; хромозомске аберације

SIGNIFICANCE OF THE KARYOTYPE ANALYSIS IN FERTILITY DISORDERS

Author: Milica Durkovic, Maja Vilotijevic
e-mail: milicadurkovic@gmail.com
Mentor: Full Prof. Ivana Novakovic
Institut of Human Genetics, Faculty of Medicine University of Belgrade

Introduction: Fertility represents effective birth in the population of women in childbearing age. It is expressed through the fertility
rate, which represents the average number of children born to a woman of childbearing age. Rate of less than 2.1 is a disorder of
fertility because it results in reduced population growth. Recent studies have shown that chromosomal represent a common cause
of fertility disorders
The Aim: To determine the frequency of chromosomal aberrations in the group of respondents of both sexes with fertility
disorders.
Material and Methods: The results were obtained by reviewing the registry karyotype analysis results of the respondents in the
Department of Genetics Hospital in Subotica. Karyotyping was performed on patients with indications to fertility disorders in a
sample of 722 patients.
Results: Chromosome aberration was found in 36 examinees (5.0%). In a sample of 36 confirmed the most common chromosomal
aberrations was 47, XXY, a total of 15 (42%). Other chromosomal aberration is 45, X 4 patients in all metaphases, 4 patients in the
mosaic, and one patient 45, X and i(X)q. Three women were detected with polisomia X chromosomes, two 47,XXX and one 48,
XXXX. One patient has a mosaic of 46, XX and 46,XY, and a man 46,XX reversing. In four women were found Robertsonian
translocations.A total of 105 respondents (14.5%) were found with significant chromosomal polymorphism.
Conclusion : Results showed significant representation of chromosomal aberrations in patients with fertility disorders. This
suggests that karyotyping should be performed in every patient with fertility disorder of unknown cause.
Keywords : karyotype; infertility; chromosomal aberrations

Kopaonik, 2018.
33