Page 43 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

УДРУЖЕНОСТ ГЕНА ЗА ТРОМБОФИЛИЈУ СА РИЗИКОМ ЗА СПОНТАНИ ПРЕКИД ТРУДНОЋЕ

Аутор: кадет Сандра Цветковић, кадет Урош Арсенијевић
e -mail: sandracvetkovic06@gmail.com
Ментор: проф. др Звонко Магић
Институт за медицинска истраживања ВМА, Медицински факултет ВМА, Универзитет одбране у Београду
Увод: Све чешће се као узрок спонтаног прекида трудноће налази тромбофилија која представља наследну склоност ка
повећаном згрушавању крви. Тромбофилија може бити наследна или стечена. Наследна тромбофилија је најчешће
повезана са полиморфизмима гена за II (протромбин) и V (Leiden) фактор коагулације и гена за PAI-1 (инхибитор активатора
плазминогена) и MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза).
Циљ рада: Упоредити да ли постоји разлика у учесталости генотипова испитиваних гена (FII, FV, MTHFR и PAI-1) код
пацијенткиња са спонтаним прекидом трудноће и оних које су имале отежано зачеће.
Материјал и методе: Испитивањима су обухваћене 53 пацијенткиње са два или више спонтана прекида трудноће просечне
старости 34 године и 57 пацијенткиња у трудноћи које су имале отежано природно зачеће или зачеће асистираном
репродукцијом просечне старости 35 година. ДНК за анализу је изолована из периферне крви пацијенткиња (методом
исољавања ДНК). За одређивање полиморфизама гена коришћна је Multiplex-PCR метода (Eppendorf, Germany), према
упуству произвођача (Attomol GmbH, Germany). Полиморфизми у испитиваним генима детектовани су на 2,5% агарозном
гелу обојеном етидијум бромидом.
Резултати: Детекцијом полимофизама у генима за FII и FV није нађен ниједан хомозигот док је број WT („wild type“) (94,5% и
96,5%) и хетерозигота (5,7% и 3,5%) приближно исти у обе испитиване групе. У гену за MTHFR, WT је детектован знатно ређе
(28,3%) код пацијенткиња са спонтаним прекидом трудноће у односу на 47,4% пацијенткиња у трудноћи. У гену за PAI-1
највећа ралика се уочава код хетерозигота, 56,6% пацијенткиња са спонтаним прекидом трудноће и 47,4% пацијенткиња
које су у другом стању. Све тестиране разлике, као и разлика у фреквенцији алела, нису достиге статистичку значајност.
Закључак: Учесталост хетерзигота и хомозигота у генима који су повезани са тромбофилијом слична је код пацијенткиња са
спонтаним прекидима трудноће и код пацијенткиња које су имале отежано природно зачеће или зачеће асистираном
репродукцијом.
Кључне речи:тромбофилија; трудноћа; полиморфизми гена; FII; FV; MTHFR; PAI-1

ASSOCIATION OF THROMBOPHILIA GENES WITH THE RISK FOR SPONTANEOUS TERMINATION OF PREGNANCY

Author: cadet Sandra Cvetković, cadet Uroš Arsenijević
e-mail: sandracvetkovic06@gmail.com
Mentor: Full Prof. dr Zvonko Magić
Institute of Medical Research MMA, Medical Faculty of Military Medical Academy, University of Defense in Belgrade

Introduction: Thrombophilia is an inherited tendency towards higher blood coagulation and it is more often a cause of
spontaneous termination of pregnancy. Thrombophilia can be inherited or acquired. Inherited thrombophilia is mostly connected
with gene polymorphisms for II (prothrombin) and V (Leiden) factor of coagulation and PAI-1 (plasminogen activator inhibitor) and
MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) genes.
The Aim: Comparing the differencies between frequencies of examined gene genotypes (FII, FV, MTHFR and PAI-1) in patients with
spontaneous termination of pregnancy and those with conception difficulties.
Material and Methods: We have examined 53 female patients with 2 or more spontaneous terminations of pregnancy, 34 years of
age in average, and 57 pregnant patients who had conception difficulties or conception with assisted reproduction, 35 years of age
in average. Analyzed DNA was isolated from patients' perifferal blood (DNA isolation method). Multiplex-PCR method (Eppendorf,
Germany) was used to determine the gene polymorphisms, according to manufacturer's instructions (Attomal GmbH, Germany).
Polymorphisms in examined genes were detected on 2,5% agarose gel dyed with ethidium bromide.
Results: By detecting the polymorphisms in genes for FII and FV, we have not found any homozygots, whereas the number of WT
(„wild type“) (94.5% and 96.5%) and heterozygots (5.7% and 3.5%) was roughly the same in both groups. WT in MTHFR gene was
detected significantly less frequently (28.3%) in patients with spontaneous termination of pregnancy, compared to 47.4% of
pregnant patients. In PAI-1 gene, the biggest difference was noticed in heterozygots, 56.6% of patients with spontaneous
termination of pregnancy and 47.4% of pregnant patients. All tested differencies, as well as the difference in allele frequency, did
not have any statistical significance.
Conclusion: Heterozygot and homozygot frequencies in genes connected with thrombophilia are similar to those in patients with
spontaneous termination of pregnancy and patients with conception difficulties or conception with assisted reproduction.
Keywords: thrombophilia; pregnancy; gene polymorphisms; FII; FV; MTHFR; PAI-1

Kopaonik, 2018.
37