Page 37 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

АНТРОПОГЕНЕТСКА ВАРИЈАБИЛНОСТ У ГРУПИ ПАЦИЈЕНАТА СА РЕУМАТОИДНИ АРТРИТИСOM

Аутор: Милан Терзић, Mark Chouryguin
e-mail: milanterzic1996@gmail.com
Ментор: ред. проф. др Сузана Цвјетићанин
Институт за хуману генетику, Медицински факултет Универзитета у Београду

Увод: Реуматоидни артритис (РА) је једна од најчешћих аутоимуних болести, која се манифестује укоченим и болним
зглобовима. Прогресија болести може бити убрзана, ако се не предузму превентивне или терапијске мере, што може
довести до немогућности обављања нормалних дневних задатака.
Циљ рада: Циљ ове студије био је процена нивоа генетичке хомозиготности и варијабилности код пацијената са РА и
контролним групама испитаника.
Материјал и Mетоде: Коришћењем теста за утврђивање хомозиготно рецесивних особина код људи (ХРО-тест) у овој
популационо-генетичкој студији упоређена је морфофизиолошка и генетичка варијабилност у узорку од 100 пацијената са
РА контролном групом од 100 испитаника.
Резултати: Пацијенти са РА показују увећану рецесивну хомозиготност (РА: 7,4 ± 0,2; К: 5,9 ± 0,2) и смањена варијабилност
(В РА = 26,8%, В K = 35,4%). Код 12 (60%) од посматраних 20 рецесивних особина, пацијенти са РА су их изразили у већој мјери,
од којих 6 показују статистички значајан одступања. Ови резултати указују на комплексну полигонску разлику између
тестираних групама испитаника.
Закључак: Добијени резултати показују значајну популациону генетичку разлику у рецесивној хомозиготи и варијабилности
за тестирање генских локуса, између групе РА и групе здравих особа, што указује на јасну генетску условљеност у етиологији
и експресији РА.
Кључне речи: Pеуматоидни артритис; Генетски хомозиготи; ХРО тест; Генетичка варијабилност

ANTHROPOGENETIC VARIABILITY IN THE GROUP OF PATIENTS WITH RHEUMATOID ARTHRITIS

Author: Milan Terzic, Mark Chouryguin
e-mail: milanterzic1996@gmail.com
Mentor: Full Prof. Suzana Cvjeticanin
Institute of Human Genetics, Faculty of Medicine University of Belgrade

Introduction: Rheumatoid arthritis (RA) is one of the most common autoimmune disorders, with no single aetiological cause, in
which stiffness and pain of the joints occurs. Progression of the disease may occur rapidly if no preventative or slowing measures
are taken, leading to the inability to perform normal daily tasks.
The Aim: The aim of this study was to evaluate and compare the level of genetic homozygosity and variability among patients with
RA and a healthy control group.
Material and Methods: This study consisted of using the homozygous recessive characteristics (HRC) test on 20 genetically
controlled morpho-physiological traits, in a sample of patients with RA (n=100) and a control group (n=100).
Results: This population genetic study did not only show significant difference of the mean values of genetic homozygosity, but of
the differences in the genetic variability and a type of distribution too (Control: 5.9±0.2; RA: 7.4±0.2; V C =35.4% V RA = 26.8%), as well
as the differences in the presence of certain individual combinations of such traits. In 12 (60%) of the observed 20 recessive traits,
patients with RA expressed them to a greater degree, where 6 of them were statistically significant. These results suggest a
complex polygenic difference between two observed systems.
Conclusion: The obtained results display the presence of an evident difference in the population genetic homozygosity and
variability between the group of patients with RA and the group of healthy individuals, leading to an obvious genetic component in
the aetiology and expression of RA.
Keywords: Rheumatoid Arthritis; Genetic homozygosity; HRC test; Genetic variability

Kopaonik, 2018.
31