Page 34 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59th SERBIAN STUDENTS’ CONFERENCE OF BIOMEDICAL SCIENCES
April WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
26-30
АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА PPARγ rs3856806 КОД ПРЕУХРАЊЕНИХ И ГОЈАЗНИХ АДОЛЕСЦЕНАТА

Аутор: Константина Јерковић
е-mail: konstantina.jerkovic@hotmail.com
Ментор: доц. др Нела Максимовић
Институт за хумана Генетику, Медицински фaкултет Универзитетa у Београду

Увод: Преухрањени и гојазни имају повећан ризик за развој метаболичког синдрома (МетС), који обухвата повишен крвни
притисак, хипергликемију, и повишен ниво холестерола и/или триглицерида. Мутације и полиморфне варијанте PPARγ гена
су повезане са развојем поремећаја присутних у метаболичном синдрому.
Циљ рада: Циљ овог истраживања је био да се испита асоцијација PPARγ C1431Т (rs3856806) полиморфизма код
преухрањених и гојазних адолесцената са вредностима крвног притиска, гликемије и холестерола и триглицерида.
Материјал и методе: Ово истраживање је спроведено на 84 адолесцента чији је индекс телесне масе преко 85-ог
перцентила, 39 девојчица и 45 дечака просечне старости 15 година. Кандидати са дијабетесом тип I и II, системским
запаљењем, кардиоваскуларним болестима, малигним болестима, генетским синдромима и хроничном непокретношћу
или церебралном парализом, нису укључени у студију. Прикупљени су подаци о систолном и дијастолном крвном притиску,
гликемији, триглицеридима, тоталном холестеролу, LDL и HDL холестеролу. Генотипизација за PPARγ (rs3856806)
полиморфизам је спроведена уз помоћ реакције ланчане полимеризације (PCR) и рестрикције PCR продукта специфичним
рестрикционим ензимима (метода PCR-RFLPs).
Резултати: На основу присуства или одсуства Т алела, учесници су подељени у две групе – CC и CТ+ТТ. Одговарајуће
фреквенце CC, CТ и ТТ генотипова су 80,95%, 17,86% и 1,19%. Т алел присутан је код 10,12% анализиране популације, док је
учесталост C алела 89,88%. Статистички значај је досегнут само за асоцијацију испитиваног полиморфизма са систолним
крвним притиском (p=0,038), док анализа асоцијације полиморфизма са гликемијом и липидним профилом адолесцената
није имала статистички значај.
Закључак: Резултати нашег истраживања су показали статистички значајну асоцијацију Т алела PPARγ C1431Т
полиморфизма и повишеног систолног крвног притиска код преухрањених и гојазних адолесцената. Како би дошли то
закључка о значају PPARγ C1431Т полиморфизма, потребно је спровести додатна истраживања на већој групи испитаника.
Кључне речи: PPARγ; C1431Т полиморфизам; крвни притисак; адолесценти

ANALYSIS OF PPARγ GENE rs3856806 POLYMORPHISM IN OVERWEIGHT AND OBESE ADOLESCENTS

Author: Konstantina Jerković
е-mail: konstantina.jerkovic@hotmail.com
Mentor: Assist. Prof. Nela Maksimović
Institut of Human Genetics, Faculty of Medicine University of Belgrade

Introduction: Adolescents who are overweight or obese have a greater risk of developing metabolic syndrome (MetS), implying:
increased blood pressure, hyperglycaemia, and elevated cholesterol and/or triglyceride levels. Loss- or gain-of-function mutations
in PPARγ are associated with the development of symptoms seen in MetS.
The Aim: Aim of this study was to investigate role of PPARγ C1431T (rs3856806) mutation in overweight and obese adolescents in
development of metabolic syndrome (increased blood pressure, hyperglycaemia, and elevated cholesterol and/or triglyceride
levels).
Material and Methods: The study was conducted on 84 adolescents, 39 girls and 45 boys. Participants of the study were either
overweight or obese. Candidates with diabetes types I and II, systemic inflammation, cardiovascular diseases, malignant diseases,
genetic syndromes and chronic immobility or cerebral palsy, were not included in the study. Data on systolic and diastolic blood
pressures, glycaemia, triglycerides, total cholesterol, LDL and HDL was collected and compared to presence of either C or T allele.
Genotyping for PPARγ (rs3856806) polymorphism was conducted by polymerase chain reaction (PCR) and restriction of the PCR
product by specific restriction enzymes (PCR-RFLPs method).
Results: Based on the presence or absence of the T allele, participants were divided in two groups – CC and CT+TT. Respective
frequencies of CC, CT and TT genotypes were 80.95%, 17.86% and 1.19%. T allele is found in 10.12% of the observed population,
while frequency of the C allele is 89.88%. Statistical significance was reached only for systolic blood pressure (p=0.038).
Conclusion: Results of our study showed statistically significant correlation of PPARγ C1431T mutation and higher systolic blood
pressure in overweight and obese adolescents. Other parameters showed no connection to the mutation. In order to reach a
conclusion on significance of PPARγ C1431T mutation, further research should be conducted including individuals who are normal-
and underweight.
Keywords: PPARγ; C1431T mutation; rs3856806; blood pressure; adolescents

Kopaonik, 2018.
28