Page 38 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59th SERBIAN STUDENTS’ CONFERENCE OF BIOMEDICAL SCIENCES
April WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
26-30
СКРИНИНГ ГЕНСКИХ МУТАЦИЈА КОД БОЛЕСНИКА СА СУМЊОМ НА КАЛПАИНОПАТИЈУ У СРБИЈИ

Аутор: Милена Паповић
е-mail: mina.papovic@yahoo.com
Ментор: проф. др Сузана Цвјетићанин
Институт за хуману генетику, Медицински факултет Универзитета у Београду

Увод: Калпаинопатија, удно појасна мишићна дистрофија типа 2А (LGMD2А) је аутозомни рецесивни поремећај скелетних
мишића који се карактерише симетричном и селективном атрофијом проксималних мишића удова. LGMD2А повезана је са
мутацијом у гену који кодира калцијум активирану неутралну протеазу 3 (CANP3, мишићни калпаин) и то је прва описана
мишићна дистрофија проузрокована ензимским дефектом, а не дефектом структурног протеина.
Циљ рада: Циљ рада је да се у одабраним егзонима гена за калпаин врши детекција генских мутација које се могу довести у
везу са миопатијом типа калпаинопатије.
Материјал и методе: Скрининг генских мутација код болесника са сумњом на калпаинопатију обухватио је анализу
одабраних егзона CANP3 гена, у којима су најчешће описане промене. Анализа је рађена директним секвенцирањем
Сангеровом методом.
Резултати: Мутација у CANP3 гену је детектована код 22 од укупно 81 испитаника. Најучесталија мутација c.550delA се
налази у егзону 4 и детектована је у како у хомозиготном тако и у хетерозиготном стању. Проценат заступљености ове
мутације је 54,5%. Остале три детектоване мутације су нађене појединачно.
Закључак: Анализом гена за калпаин код пацијената са сумњом на калпаинопатију у Србији добијени су резултати који
указују да је најучесталија мутација 550delA. Остале три мутације које су детектоване код наших пацијената потврђују
алелску хетерогеност LGMD2A.
Кључне речи: калпаинопатија; 550delA; CANP3

SCREENING OF GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH SUSPICION OF CALPAINOPATHY IN SERBIA

Author: Milena Papović
e-mail: mina.papovic@yahoo.com
Mentor: Assoc. Prof. Suzana Cvjetićanin
Institut of Human Genetics, Faculty of Medicine University of Belgrade

Introduction: Calpainopathy, limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive skeletal muscle disorder
characterized by symmetrical and selective atrophy of the proximal muscles of the limbs. LGMD2A is associated with a mutation in
the gene encoding the calcium activated neutral protease 3 (CANP3, muscle calpain). This is the first described muscular dystrophy
caused by an enzyme defect rather than a defect of the structural protein.
The Aim: The aim of this study is to detect genetic mutations in selected exons for calpain gene that can be associated with
myopathy (type of calpainopathy).
Material and Methods: Screening of gene mutations in patients with suspected calpainopathy was done by analysis of mutation
prone exons of CAPN3 gene. We used direct sequencing by Sanger's method.
Results: Mutations in the CANP3 gene were detected in 22 out of a total of 81 examinees. The most frequent c.550delA mutation,
located in exon 4, is found in either homozygous or heterozygous state. The percentage of this mutation is 54.5%. Other detected
mutations were registrated as single changes.
Conclusion: Analyzing the calpain gene in patients with suspected calpainopathy in Serbia, results showed that the most frequent
mutation is 550delA. The other mutations detected in our patients have not been detected in published analyzes so far, confirming
allelic heterogeneity of LGMD2A.
Keywords: calpainopathy; 550delA; CANP3

Kopaonik, 2018.
32