Page 32 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59th SERBIAN STUDENTS’ CONFERENCE OF BIOMEDICAL SCIENCES
April WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
26-30
АНАЛИЗА ЗНАЧАЈА ФУНКЦИОНАЛНОГ ПОЛИМОРФИЗМА ASP299GLY У ГЕНУ ЗА TOLL LIKE РЕЦЕПТОР 4 КОД ВИШЕСТРУКИХ
СПОНТАНИХ ПОБАЧАЈА

Аутор: Катарина Ивановић, Стефан Ивановић
е-mail: ikatarina.1996@gmail.com
Ментор: проф. др Оливер Стојковић
Институт за хуману генетику, Медицински факултет Универзитета у Београду

Увод: Вишеструки спонтани побачај или хабитуални абортус подразумева три или више узастопна губитка трудноће, пре 20-
те недеље, са истим партнером. Инциденца вишеструких спонтаних побачаја износи 1 од 300 трудноћа, односно сматра се
да 1% до 2% жена доживи вишеструки спонтани побачај. Етиологија настанка вишеструких спонтаних побачаја је
мултифакторијална. Најчешћи узроци су генетски фактори, бројне анатомске абнормалности материце, ендокринопатије,
тромбофилије , имунолошки чиниоци, антифосфолипидни синдром, изложеност еколошким токсинима, као и различите
инфекције у трудноћи. У оквиру разноликих имунолошких чиниоца, један од новијих предмета истраживања јесу
полиморфизми у генима који контролишу имунски одговор. Такав пример је полиморфизам Asp299Gly у гену за TLR4
рецептор.
Циљ рада: Циљ истраживање је да се испита значај полиморфизма Asp299Gly (rs4986790) у настанку вишеструких
спонтаних побачаја.
Материјал и методе: Истраживање је обухватило 131 испитаницу. Контролну групу су чиниле 43 испитанице, које нису
имале спонтане побачаје, а експериментална група је сачињена од 88 испитаница, које су имале три и више сукцесивних
спонтаних побачаја. Молекуларно-генетичке анализе су обухватиле изолацију ДНК, из леукоцита периферне крви
испитаница, а затим генотипизацију полиморфизма Asp299Gly (rs4986790) методом RQ-PCR.
Резултати: Добијени резултати указују да је и у експерименталној и у контролној групи предоминантан AG генотип, али је
разлика у дистрибуцији међу генотиповима различита (AG=88.64%; АА=10.23%; GG=1.14% и АG=60.47%; АА=37.21%;
GG=2.33%). У контролној групи предоминантан је алел А (А=0,67,G=0,33). У експерименталној групи је учесталост алела
приближно иста, при чему је алел А мало чешћи (А=0,55, G= 0,45).
Закључак: Истраживањем смо утврдили да постоји статистички значајна разлика у учесталости генотипова анализираног
полиморфизма rs4986790, код испитаница са вишеструким спонтаним побачајима, у односу на контролну групу (p<0,001*).
Такође, без Yates корекције постоји, а са Yates корекцијом не постоји статистички значајна разлика у учесталости алела
између испитаница (p=0.0464*,p= 0.0632). На основу добијених резултата, може се закључити да је полиморфизам
rs4986790 удружен са појавом вишеструких спонтаних побачаја, код наших испитаница.
Кључне речи: вишеструки спонтани побачаји; TLR4 рецептор; полиморфизам Asp299Gly

ANALYSIS OF THE SIGNIFICANCE OF THE FUNCTIONAL POLYMORPHISM ASP299GLY IN THE TOLL LIKE RECEPTOR 4 GENE IN
RECURRENT PREGNANCY LOSSES
Author: Katarina Ivanović, Stefan Ivanović
е-mail: ikatarina.1996@gmail.com
Mentor: Full Prof. Oliver Stojković
Institute of Human genetics, Faculty of Medicine, University of Belgrade

Introduction: Recurrent pregnancy loss (RPL) or habitual abortion involve three or more consecutive pregnancy losses, before 20
weeks, with the same partner. The incidence of recurrent pregnancy loss is 1 in 300 pregnancies, or 1% to 2% of women experience
RPL. The occurrence of RPL is multifactorial. The most common causes are chromosomal abnormalities, uterine anatomic
abnormalities, endocrine disorders, antiphospholipid antibody syndrome, thrombophilias, immunologic and environmental factors,
infections. Within various immunological factors, one of the newest research subjects are polymorphisms in gene that control
immune response. Such an example is polymorphism Asp299Gly in TLR4 receptor gene.
The Aim: The aim of study is to examine the significance of polymorphism Asp299Gly in occurrence of RPL.
Material and Methods: The study included 131 respondents, of whom 43 respondents didn’t have spontaneous abortions, while 88
subjects had three or more successive spontaneous abortions. Molecular-genetic analyzes included DNA isolation and genotyping
of polymorphism Asp299Gly using RQ-PCR.
Results: The results indicate that AG genotype is predominant in experimental and control group, but there is difference among
genotypes distribution (AG = 88.64%; AA = 10.23%; GG = 1.14% and AG = 60.47%; AA = 37.21%; GG = 2.33%). In control group, allele
A is predominant (A = 0.67, G = 0.33), while in experimental, frequency of alleles is approximately the same, with allele A slightly
more (A = 0.55, G = 0.45).
Conclusion: The study found that there is statistically significant difference in frequency of genotypes of polymorphism rs4986790,
in subjects with RPL and control group (p <0.001 *). Also, without Yates correction exists, and with Yates correction there is no
statistically significant difference in frequency of alleles among subjects (p = 0.0464 *, p = 0.0632). Based on the results, it can be
concluded that polymorphism rs4986790 is associated with occurrence of RPL, among our respondents.
Keywords: Recurrent pregnancy loss; TLR4 receptor; polymorphism Asp299Gly

Kopaonik, 2018.
26