Page 29 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

ПОВЕЗАНОСТ rs973117 ПОЛИМОРФИЗМА PTPRD ГЕНА СА КОНЦЕНТРАЦИЈОМ ХОМОЦИСТЕИНА У КРВИ КОД БОЛЕСНИКА СА
ТРАНСПЛАНТИРАНИМ БУБРЕГОМ

Аутор: Емилија Јовановић, Наталија Петковић
e-mail: emce@mts.rs
Ментор: асист. др Дијана Перовић
Институт за хуману генетику, Медицински факултет Универзитета у Београду

Увод: Хиперхомоцистеинемија је чест налаз код пацијената са терминалном бубрежном болешћу али и оних са успешно
пресађеним бубрегом. У скорашњој студији асоцијације целокупног генома (GWAS) нађена је повезаност rs973117 у
близини PTPRD гена са повишеним концентрацијама укупног хомоцистеина у крви (уХц). Више студија је показало да су
кардиоваскуларне компликације главни узрок морбидитета и морталитета пацијената са функционалним алографтом. С
обзиром да је хиперхомоцистеинемија фактор ризика за развој атеротромбозе, испитивање генских полиморфизама
повезаних са овим стањем значајно је и код пацијената са трансплантираним бубрегом.
Циљ рада: Циљ нашег рада јесте да испитамо повезаност rs973117 са концентрацијом уХц у крви пацијената са
трансплантираним бубрегом.
Материјал и методе: Урађена је генотипизација полиморфизма PTPRD гена rs973117 за 75 пацијената са трансплантираним
бубрегом, методом PCR у реалном времену (Real-time PCR). Статистичке анализе вршене су у SPSS програму.
Резултати: Пацијенти са АА генотипом rs973117 имали су ниже средње вредности уХц у односу на пацијенте са CC и CА
генотипом, али разлика није достигла статистичку значајност (p=0,655). Анализом средњих вредности холестерола и
триглицерида у односу на генотип уочено је да су испитани липидни параметри у крви виши у групи пацијената са АА
генотипом. Разлика је била статистички значајна за триглицериде када је примењена мултипла линеарна регресиона
анализа уз коваријабле пол, године живота и индекс телесне масе, (p=0,013; β: -0,343 уз ИП од -2,262 до – 0,285), док је за
холестерол добијена гранична статистичка значајност (p=0,059; β: -0,251 уз ИП од -1,959 до 0,039).
Закључак: У нашем истраживању није утврђена повезаност rs973117 и уХц. Међутим, нађена је асоцијација са липидним
параметрима у крви, при чему је АА генотип био статистички значајно заступљенији код пацијената са вишим нивоом
триглицерида, док је исти генотип показао тренд повезаности са вишим вредностима холестерола.
Кључне речи: трансплантација бубрега; хиперхомоцитеинемија; PTPRD ген; rs973117

ASSOCIATION OF PTPRD GENE POLYMORPHISM rs973117 AND BLOOD HOMOCYSTEINE CONCENTRATIONS IN RENAL
TRANSPLANT PATIENTS

Autor: Emilija Jovanović, Natalija Petković
e-mail: emce@mts.rs
Mentor: TA Dijana Perović
Institut of Human Genetics, Faculty of Medicine University of Belgrade

Introduction: Hyperhomocysteinemia is frequently found in patients with end-stage renal disease, but also in renal transplant
patients. In a recent GWAS (Genome wide association study) association was found for rs973117 near PTPRD gene and elevated
total plasma homocysteine (tHcy). Several other studies showed that cardiovascular complications were the major cause of
morbidity and mortality in patients with functional allograft. Hyperhomocysteinemia is known risk factor for atherothrombosis;
that’s why gene polymorphisms associated with elevated tHcy could be important in renal transplant patients.
The Aim of this study was to evaluate association of the rs973117 in PTPRD gene with tHcy in renal transplant patients.
Material and Methodс: We genotyped rs973117 polymorphism in 75 patients with renal transplantation by Real time PCR.
Statistical analysis was performed by SPSS program.
Results: Patients with AA genotype had lower concentrations of tHcy than those with AC and CC genotype, but the difference didn’t
reach statistical significance (p=0.655). Analysis of the mean values of cholesterol and triglycerides vs. genotype showed that AA
genotype was more frequent in patients with higher values of the investigated lipid parameters. After multivariate linear
regression, including sex, age and body mass index as co-variables, difference was statistically significant for triglycerides (p=0.013;
β: -0.343 with CI from -2.262 to – 0.285) and borderline statistically significant for the cholesterol (p=0.059; β: -0-251 with CI from -
1.959 to – 0.039).
Conclusion: In our study we didn’t find association of rs973117 with tHcy. But, we found that AA genotype was significantly more
frequent in patients with higher triglycerides, while higher cholesterol expressed trend to statistical significance.
Keywords: renal transplantation; hyperhomocisteinemia; PTPRD; rs973117

Kopaonik, 2018.
23