Page 27 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

ИСПИТИВАЊЕ ПОЛИМОРФИЗМА -308 G>A ГЕНА ЗА ФАКТОР НЕКРОЗЕ ТУМОРА КАО ФАКТОРА РИЗИКА ЗА НАСТАНАК
РЕТИНОПАТИЈЕ И ДРУГИХ КОМПЛИКАЦИЈА КОД ПРЕВРЕМЕНО РОЂЕНЕ ДЕЦЕ

Аутор: Бојана Летуница
e-mail: boca.ltc89@gmail.com
Ментор: проф. др Татјана Дамјановић
Институт за хуману генетику, Медицински факултет Универзитета у Београду

Увод: Прематурна ретинопатија (РОП) је поремећај развоја крвних судова ретине код превремено рођене деце. Фактори
ризика за развој РОП-а су: ниска телесна маса и гестацијска старост, као и примена високих доза кисеоника. Фактор некрозе
тумора (ТНФ) је медијатор акутног запаљења. У промоторском региону гена за ТНФ налази се полиморфизам -308 G>A који
је повезан са превременим рођењем, компликацијама и могућим смртним исходом.
Циљ рада: Циљ испитивања је утврђивање генотипова -308 G>A гена за ТНФ код превремено рођене деце и да се испита
могућа повезаност са тешким степеном ретинопатије и другим компликацијама превременог рођења.
Материјал и методе: Испитивано је 128 новорођенчади рођених пре 36. недеље. РОП група укључује 66 беба с активним
обликом болести, аконтролна група 62 бебе. ДНК је изолована из бриса букалне слузнице. Детекција полиморфизма -308
G>A гена за ТНФ је вршена Real Time PCR-oм.
Резултати: Учесталост генотипова ТНФ -308 G˃A полиморфизма код прематуруса је: 81.3% GG, 16.4% GA, a 2.3% AA.
Учесталост алела A je 10.5%. РОП је испољило 51.6% испитиваних беба. Учесталост генотипова баба са РОПом је: 83.3% GG,
13.6% GA и 3.0% AA. У контролној групи је: 79.0% GG, 19.4% GA и 1.6 % AA. Разлика учесталости између беба са РОПом и без
РОПа тестирана Фишеровим тестом није статистички значајна. Уочена је статистички значајна разлика у испољавању сепсе
(p═0,025) и БПД (p═0,044) у зависности од ТНФ-308 G˃A генотипа. Мултипла логистичка регресиона анализа (са полом, НГ и
ПТМ) је показала да ТНФ-308 G>A генотип (p=0,025), НГ (p=0,048) и ПТМ (0,00) статистички значајно утичу на испољавање
БДП.
Закључак: Није доказана повезаност између испитиваног полиморфизма и РОПа. А алел ТНФ-308G˃A полиморфизма је
протективан за настанак сепсе и БПД.
Кључне речи: генски полиморфизам; ретинопатија; ТНФ-алфа; Real Time PCR

POLYMORPHISM TESTING -308 G>A TUMOR NECROSIS FACTOR GENE AS A RISK FACTOR FOR RETINOPATHY AND OTHER
COMPLICATIONS IN PREMATURE INFANTS

Author: Bojana Letunica
e-mail: boca.ltc89@gmail.com
Mentor: Full Prof. Tatjana Damjanović
Institut of Human Genetics, Faculty of Medicine University of Belgrade

Introduction: Premature retinopathy (ROP) is a disorder of the development of retinal blood vessels in premature babies. Risk
factors for ROP development are: low body weight and gestational age, and the use of high doses of oxygen. The tumor necrosis
factor (TNF) is an acute inflammatory mediator. In the promoter region of the TNF gene is a -308 G> A polymorphism associated
with premature birth, complications, and fatal outcome.
The Aim: The aim of the study is to determine the genotype -308 G> A gene for TNF in premature babies and to examine possible
association with severe retinopathy and other complications of premature birth.
Material and Methods: 128 newborn babies were born before 36 weeks. The ROP group includes 66 infants with active disease,
and a control group 62 babies. The DNA is isolated from the buccal mucosa. The detection of polymorphisms -308 G> A of the TNF
gene was carried out by Real Time PCR.
Results: The frequency of genotypes of TNF-308 G polymorphism in prematurus was: 81.3% GG, 16.4% GA, and 2.3% AA. The
frequency of allele A is 10.5%. ROP showed 51.6% of the tested babies. The incidence of baby genotypes with ROP is: 83.3% GG,
13.6% GA and 3.0% AA. In the control group, the frequency is: 79.0% GG, 19.4% GA and 1.6% AA. The difference in the frequency
between the baby with ROP and without ROPa tested by the Fiser test is not statistically significant. Multiple logistic regression
analysis (with pole, NG and PTM) showed that the TNF-308 G-genotype (p=0.025), NG (p=0,048) and PTM (0.00) statistically
significantly affected BPD expression.
Conclusion: The correlation between examined polymorphism and ROPa has not been established. And the allele TNF-308G
polymorphism is protective for the sepsis and BPD.
Keywords: gene polymorphism; retinopathy; TNF-alpha; Real Time PCR

Kopaonik, 2018.
21