Page 698 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59th SERBIAN STUDENTS’ CONFERENCE OF BIOMEDICAL SCIENCES
April WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
26-30
АЛЦХАЈМЕРОВА БОЛЕСТ И АПОЕ ГЕНОТИП: РАНИ ВЕРСУС КАСНИ ПОЧЕТАК БОЛЕСТИ

Аутор: Милош Шабановић
e-mail: zorsab@t-com.me
Ментор: кл. асист. др Горана Мандић
Институт за Неурологију, Медицински факултет Универзитета у Београду

Увод: Алцхајмерова болест (АБ) представља најчешћи облик деменције. Присуство APOEε4алела представља најважнији
генетски ФР за развој спорадичне форме АБ, односно хетерозиготи за овај алел имају 2-3 пута већи ризик, а хомозиготи чак
12 пута већи ризик за настанак АБ. У општој популацији само 20-25% особа су носиоци једног или два ε4 алела, у поређењу
са 50-65% носилаца овог алела у групи оболелих од АБ.
Циљ рада: Испитивање учесталостиAPOEε4 генотипа у пацијената са АБ раним почетком (АБрп) и АБ са касним почетком
(АБкп), као и учесталости овог генотипа у амнестичкој и неамнистичким формама АБ.
Материјал и методе: Ретроспективна студија пресека обухватила је 173 пацијента код којих су испуњени важећи
дијагностички критеријуми за вероватну АБ. Пацијенти су подељени у две групе: прва група је обухватила 116 пацијената са
АБрп а другу групу је чинило 57 пацијената са АБкп. Од свих испитиваних болесника узоркована је периферна крв током
хоспитализације. У цилју детерминације APOE генотипа, два полиморфизма појединачних нуклетоида (rs429358 i rs7412) су
анализирана на апарату ABI 7500 Real Time PCR System (Applied Biosystems) применом комерцијалног TaqMan SNP
Genotyping есеја.
Резултати: Број носилаца барем једног ε4 алела APOE гена је био значајно већи (<0.001) у пацијената са АБкп у поређењу са
истим параметром у групи са АБрп ( 65% АБкп и 39% АБрп). Проценат хомозигота ε4 алела такође је био већи у пацијената
са АБкп, али овај резултат није достигао статистичку значајност. Показано је да 68% испитаника са клиничком сликом
неамнестичке АБ нису били носиоци ε4 алела у поређењу са 48% ε4 не-носилаца у амнестичкој презентацији АБ. Овај
резултат није достигао статистичку значајност (р=0.08), али је свакако показао тренд ка већој учесталости не-APOEε4
генотипова у неамнестичкој презентацији АБ.
Закључак: Наше истаживање показује да је учесталост APOEε4 алела значајно већа у пацијената са АБкп, као и тренд ка
повезаности APOEε4 генотипа са амнестичком презентацијом АБ.
Кључне речи: Алцхајмерова болест; APOE генотип

ALZHEIMER DISEASE AND APOE GENOTYPE: EARLY VERUS LATE ONSET DISEASE

Author: Miloš Šabanović
e-mail: zorsab@t-com.me
Mentor: TA Gorana Mandić
Clinic of Neurology, Clinical Center Serbia, Faculty of Medicine University of Belgrade

Introduction: Alzheimer disease (AD) is the most common form of dementia. Presence of APOEε4 allele is considered to be the
most important genetic RF for sporadic form of AD, where heterozygotes for this allele have 2-3 times grater risk and homozygotes
even 12 times greater risk of developing AD. Only about 20–25% of the general population carries one or more ε4 alleles, whereas
50–65% of people with AD are ε4 carriers.
The Aim: To determine the frequency of APOE4 genotype in patients with late (LOAD) and early onset AD (EOAD), as well as to
determine the frequency of this genotype in amnestic and non-amnestic AD.
Material and methods: Retrospective cross sectional study was performed with 173 included patients who managed to fulfil
current diagnostic criteria for AD. Patients were divided into two groups : the first group with 116 patients with EOAD and the
second one with 57 patients with LOAD. Peripheral blood analysis was performed on all the patients during their hospitalization. In
order to determine the APOE genotype, two polymorphisms of individual nucleotides (rs429358 irs7412) were analyzed on ABI
7500 Real Time PCR System (Applied Biosystems) apparatus using the commercial TaqMan SNP Genotyping essay.
Results: The frequency of at least one APOEƐ4 allel carriers was significantly higher (<0.001) in the LOAD group compared to the
EOAD group (65% LOAD vs 39% EOAD). The number of Ɛ4 homozygotes was also higher in the LOAD group but not enough to reach
statistical significance. We also showed that 68% of patients with nonamnestic AD were not ε4 carriers compared to 48% of ε4
non-carires in amnestic AD.
Conclusion: Our research showed that the frequency of APOEε4 allel is higher in LOAD patiets, as well as the trend for connection
between APOE4 genotype and amnestic AD.
Keywords: Alzheimer disease; APOE genotype

Kopaonik, 2018.
692