Page 26 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59th SERBIAN STUDENTS’ CONFERENCE OF BIOMEDICAL SCIENCES
April WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
26-30
ДЕТЕКЦИЈА 4а/4b ПОЛИМОРФИЗМА КОД ИНФЕРТИЛНИХ МУШКАРАЦА ЗА ИДИОПАТСКОМ АЗООСПЕРМИЈОМ

Aутор: Бојан Корица, Сава Мирчић, Данило Голубовић
e-mail: koricabojan@gmail.com
Ментор: Проф. др Момчило Ристановић
Институт за хуману генетику, Медицински факултет Универзитета у Београду

Увод: Процењује се да у просеку један од десет парова у свету пати од инфертилитета. Мушка неплодност је присутна у
више од половине парова, а код сваког петог пара представља једини узрок неплодности. Узроци мушког инфертилитета
могу бити ендокрини, уролошки, генетски, инфективни, трауматски или идиопатски. С обзиром на велики значај азот(II)-
оксида у физиологији мушког фертилитета, многе студије, укључујући нашу испитивале су полиморфизме еNOS гена као
могући узрок идиопатске азооспермије. Полиморфизми од значаја у студијама били су rs2070744, rs1799983 и 4a/4b.
Циљ рада: Циљ нашег истраживања био је испитивање 4a/4b полиморфизма у еNOS гену код инфертилних мушкараца са
идиопатском азооспермијом у Србији.
Материјал и методе: У истраживање је укључено 50 мушкараца са идиопатском азооспермијом и 50 здравих, фертилних
мушкараца (контролна група). Из прикупљених узорака периферне крви изолована је ДНК методом исољавања, а затим је
испитиван генетски полиморфизам 4a/4b на еNOS гену применом PCR методе и анализом PCR продуката на 8%
акриламидном гелу.
Резултати: Поређење учесталости генотипова у контролној и испитиваној групи показало је високо статистички значајну
разлику (p<0,01). У групи инфертилних мушкараца, учесталост генотипа 4а/4а и 4a/4b била је статистички значајно чешћа у
поређењу са контролнном групом. Поређењем учесталости генотипова и вредности FSH код пацијената уочена је такође
високо статистички значајна разлика (p<0,01). Испитаници носиоци 4а алела, односно 4а/4а и 4a/4b генотипа имали су
статистички значајно повишене серумске концентрације FSH. Резултати нашег истраживања доказали су статистички
значајно већу учесталост 4а алела у групи инфертилних мушкараца (p<0,05).
Закључак: Испитивање 4a/4b полиморфизма у еNOS гену код инфертилних мушкараца са идиопатском азооспермијом у
Србији показали су значајно већу учесталост алела 4а, генотипа 4а/4а и 4a/4b и повишене серумске концентрације FSH у
односу на контролну групу. Потребно је учинити овакву студију на већем броју испитаника ради добијања прецизнијих
резултата.
Кључне речи: мушки инфертилитет; 4 VNTR; eNOS; NO; полиморфизам

DETECTION OF 4a/4b GENE POLYMORPHISM IN INFERTILE MEN WITH IDIOPATHIC AZOOSPERMIA

Author: Bojan Korica, Sava Mirčić, Danilo Golubović
e-mail: koricabojan@gmail.com
Mentor: Assoc. Prof. Momčilo Ristanović
Institute of Human genetics, Faculty of Medicine, University of Belgrade

Introduction: It is estimated that on average one in ten people in the world suffers from infertility and that male infertility is
present in more than half of couples. In the second decade of the 21st century, infertility is a huge social and medical problem, and
studies showed that it significantly affects the quality of a man's life as well as partnership relations. Causes of male infertility can
be endocrine, urological, genetic, infectious, traumatic or idiopathic. Given the high significance of NO in the physiology of male
fertility, many studies, including ours, have examined the eNOS gene polymorphism as a possible cause of idiopathic azoospermia.
Examined polymorphisms in those studies were: rs2070744, rs1799983 and 4a/4b.
The Aim: The aim of our research was to examine the polymorphism 4a/4b in eNOS gene in Serbian population of infertile men
with idiopathic azoospermia.
Material and Methods: The study involved azoospermic group (n=50) and control group(n=50). From the collected peripheral
blood samples, DNA was isolated by method of salting out, and afterwards the 4a/4b polymorphism on the eNOS gene was
amplified using PCR and then analyzed on 8% acrylamide gel.
Results: We found high statistically significant difference between genotype distribution for the 4VNTR polymorphism. In the group
of infertile men, 4a/4a and 4a/4b genotypes were statistically significantly more frequent compared to control group. Also, by
comparing the frequency of genotypes and FSH values in patients, a high statistically significant difference was also observed
(p<0.01). In the group with elevated FSH values, 4a4a and 4a4b genotypes were statistically more frequent. Also, we founded
statistically significantly more frequent allele 4a in azoospermic group(p<0.05).
Conclusion: Study of 4a/4b polymorphism in the eNOS gene in infertile men with idiopathic azoospermia in Serbia showed a
significantly higher frequency of 4a allele, 4a/4a and 4a/4b genotypes and elevated FSH concentrations, relative to the control
group.
Keywords: Male Infertility; eNOS; 4 VNTR; polymorphism; NO

Kopaonik, 2018.
20