Page 263 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

ЗАСТУПЉЕНОСТ И КАРАКТЕРИСТИКЕ МУТАЦИЈА ГЕНА ЗА ЕПИДЕРМАЛНИ ФАКТОР РАСТА АНАЛИЗИРАНИХ У ИНСТИТУТУ ЗА
ПАТОЛОГИЈУ МЕДИЦИНСКОГ ФАКУЛТЕТА У БЕОГРАДУ

Аутор: Александар Ракић, Сара Миловановић
e-mail: a.r.rakic@gmail.com
Ментор: доц. др Мартина Босић
Институт за патологију, Медицински факултет, Универзитет у Београду

Увод: Рецептор за епидермални фактор раста (енгл. Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) један је од централних
чинилаца онкогенезе код човека. Поједине мутације EGFR омогућавају осетљивост туморских ћелија на циљану биолошку
терапију специфичним инхибиторима тирозин киназа. Повољан ефекат ове терапије најбоље је показан код пацијената са
неситноћелијским туморима плућа
Циљ рада: Испитати адекватност послатих узорака туморског ткива, заступљеност и тип мутација EGFR гена у узорцима и
њихову корелацију са епидемиолошким (пол, старост, пушачки статус и пушачки стаж) и клиничко-патолошким
карактеристикама пацијената (орган примарног тумора и његов хистолошки тип, стадијум и трајање болести и претходна
терапија).
Материјал и методе: Анализа мутација вршена је помоћу real-time PCR методе. Као адекватан узорак означен је онај који је
садржао најмање 10% туморских ћелија. Прегледани су извештаји real-time PCR анализе извршених у Лабораторији за
молекуларну патологију, Инситута за патологију Медицинског факултета у Београду од 19. јуна до 19. децембра 2017.
године и пратеће Упутнице за анализу и Одлуке онколошких Конзилијума о упућивању на анализу. Присуство и тип
мутација корелирани су у односу на епидемиолошке и клиничко-патолошке карактеристике испитаника.
Резултати: Од 226 узорака, адекватних је било 200 (88,5%) са просечним садржајем туморских ћелија 51±28%. Мутације
гена за EGFR биле су присутне у 16 (8%) узорака ткива. Два најчешћа типа мутација била су L858R и делеција егзона 19.
Мутације су чешће детектоване код старијих пацијената (p=0,01), са просечном разликом од 8,7 година, као и код непушача
(p=0,03). Није било значајне разлике у присуству мутација међу половима. Све мутације детектоване су у
аденокарциномима плућа.
Закључак: Мутације су биле чешће код непушача и старијих пацијената. Потребно је спровести испитивање на већем узорку
популације ради добијања адекватних података у вези са EGFR мутацијама у популацији Србије
Кључне речи: EGFR; карцином плућа; мутације; инхибитори тирозин киназа

INCIDENCE AND CHARACTERISTICS OF EPIDERMAL GROW FACTOR RECEPTOR GENE MUTATIONS ANALYSED AT INSTITUTE OF
PATHOLOGY OF MEDICAL FACULTY IN BELGRADE

Author: Aleksandar Rakić, Sara Milovanović
e-mail: a.r.rakic@gmail.com
Mentor: Assist. Prof. Martina Bosić
Institute of Pathology, Faculty of Medicine, University of Belgrade

Introduction: Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) is one of the main factors of oncogenesis in human cells. Some EGFR
mutations are associated with higher sensitivity of tumor cells to targeted specific tyrosine kinase inhibitor therapy. Favorable
effect of this therapy is best shown in patients with non-small cell lung carcinoma.
The Aim: To investigate the adequacy of received tumor tissue samples, incidence and type of EGFR mutations in samples and their
correlation with patient’s epidemiological (gender, age, smoking status and years of smoking) and clinic-pathological characteristics
(organ of primary tumor and its histological type, clinical stage and duration of disease and previous therapy).
Material and Methods: Mutation analysis was conducted by real-time PCR method. A specimen was marked as adequate if it
contained at least 10% of tumor cells. Reports of real-time PCR analysis, conducted in Laboratory for molecular pathology of
th th
Institute of Pathology, Medical Faculty, University of Belgrade, from 19 of June until 19 December 2017 were reviewed, as well
as Requests for mutation analysis and Decisions of Tumor Board. Incidence of mutations and their types were correlated with
epidemiological, clinic-pathological characteristics.
Results: Out of 226 specimens, 200 were adequate (88.5%) with average tumor cell content 51±28%. Mutations were present in 16
(8%) cases. Two of the most common types of mutations were L858R and exon 19 deletion. Mutations were more common in older
patients (p=0.01), with 8,7 years being average difference in age, as well as in non-smokers (p=0.03). There was no significant
difference in mutation incidence between men and women. All mutations were detected
in lung adenocarcinoma.
Conclusion: Mutations were more common in non-smokers and older patients. Investigation in a larger population sample is yet to
be performed in order to have more adequate facts about EGFR mutation in Serbian population.
Keywords: EGFR; lung carcinoma; mutation; tyrosine kinase inhibitors

Kopaonik, 2018.
257