Page 193 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

УЧЕСТАЛОСТ ПОЛИМОРФИЗАМА ГЕНА ЗА ФАКТОР НЕКРОЗЕ ТУМОРА - АЛФА И ПРОТЕИН ТИРОЗИН ФОСФАТАЗУ -
НЕРЕЦЕПТОРСКИ ТИП 22 КОД ПАЦИЈЕНАТА СА ДИЈАБЕТЕС МЕЛИТУСОМ ТИП 1

Аутор: Нина Топић, Mиљана Димић, Анђела Ђуровић
e-mail: ntopic@hotmail.com
Ментор: доц. др Андреј Вељковић
Катедра за биохемију, Медицински факултет Универзитета у Нишу

Увод: Дијабетес мелитус као хронична болест у својој етиологији показује значајну генетску основу. Дијабетес мелитус тип 1
(ДМТ1) се најчешће јавља код млађих особа (испод 30 година старости) са пиком у време пубертета. Аутоимуним процесом
који је у основи обољења, бета ћелије панкреаса су практично уништене, нема инсулина у циркулацији, а глукагон је
повишен. Полиморфизам великог броја гена представља велики фактор ризика за настанак ДМТ1. Најзначајнији
полиморфизми су два полиморфизма промотора гена за фактор некрозе тумора алфа (ТNF-).
Циљ рада: Циљ нашег рада био је да испитамо дистрибуцију полиморфизма ТNF- -308Г/А и протеин тирозин фосфатазе 22
(PTPN22) код пацијената оболелих од ДМТ 1.
Материјал и методе: У истраживање је укључено 200 испитаника који су подељени у две групе: У првој групи су били
оболели од ДМТ1 (129 болесника), док су другу групу сачињавали здрави испитаници (71 здраво дете). Генски
полиморфизми су детектовани методом PCR-RFLP.
Резултати: Дистрибуција Г-308А генотипа код оболелих није показала статистички значајну разлику у односу на контролну
групу мада је на граници значајности. Испитивана дистрибуција Г и А алела је показала статистички значајну разлику између
болесника и здравих испитаника док дистрибуција генотипова између мушког и женског пола код оболелих није показала
статистички значајну разлику.
Закључак: На основу добијених резултата може се закључити да је присуство TNF А алела удружено са појавом ДМТ1 док
није доказана повезаност C1858T алела за PTPN22 са овом болешћу.
Кључне речи: диjабетес мелитус тип 1; PTPN22; полиморфизам гена за TNF-

FREQUENCY OF GENETIC POLYMORPHISM OF TUMOR NECROSIS FACTOR - ALPHA AND PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE NON -
RECEPTOR TYPE 22 IN PATIENTS WITH DIABETES MELLITUS TYPE 1

Author: Nina Topic, Miljana Dimic, Andjela Djurovic
e-mail: ntopic@hotmail.com
Mentor: Assist. Prof. Andrej Veljkovic
Department of Biochemistry, Faculty of Medicine University of Nis

Introduction: Diabetes mellitus as a chronic disease in its etiology shows a significant genetic basis. Diabetes mellitus type 1 (DMT1)
most commonly occurs in younger people (under 30 years of age) with peak at puberty time. By the autoimmune process that is
the basis of the disease, pancreatic beta cells have been virtually destroyed, there is no insulin in the circulation, and the glucagon
is elevated. Polymorphism of a large number of genes is a major risk factor for the development of DMT1. Тhe most significant are
two polymorphism of genes promotores of the tumor necrosis factor alfa (TNF-).
The Aim: The aim of this study was to examine the distribution of TNF--308G/A, and protein tyrosine phosphatase 22 (PTPN22)
polymorphism in patients with DMT1.
Material and Methods: The research included 200 respondents divided into two groups: The first group were DMT1 patients (129
patients), while the other group consisted of healthy subjects (71 healthy child). Polymorphisms were investigated by the method
of PCR-RFLP.
Results: Distribution of the G-308A genotype in patients did not show a statistically significant difference comparing to the control
group. Distribution of alleles G and A showed a statistically significant difference between patients and healthy subjects.
Distribution of genotype between male and female in DMT1 patients did not show a statistically significant difference.
Conclusion: Based on the results obtained, it can be concluded that the presence of TNF A allele is associated with the occurrence
of DMT1 but there has been no association of C1858T allele for PTPN22 with this disease.
Keywords: diabetes mellitus type 1; PTPN22; TNF- gene polymorphism

Kopaonik, 2018.
187