Page 189 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ 26-30.
СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ Април

ВАРИЈАБИЛНОСТ ИНТРОНА 8 И ЕГЗОНА 9 ГЕНА ЗА РЕЦЕПТОР ВИТАМИНА D КОД ОБОЛЕЛИХ ОД УЛЦЕРОЗНОГ КОЛИТИСА

Аутор: Милица Живановић, Кристина Јанковић, Јелена Илић
е-маil: milicazivanovic2601@gmail.com
Mентор: асист. др Милена Деспотовић
Катедра за биохемију, Медицински факултет Универзитета у Нишу

Увод: Улцерозни колитис (УК) представља хронични, запаљенски поремећај праћен појавом улцерација на слузокожи
гастроинтестиналног тракта, а пре свега дебелог црева. Због својих антиинфламаторних и имунорегулаторних својстава
витамин D се сматра једним од могућих фактора укључених у патогенезу УК. Такође, промене у секвенцама гена,
укључујући и полиморфизме појединачних нуклеотида, могу утицати на степен експресије гена, што даље може имати
значаја у патогенези болести.
Циљ рада: Циљ истраживања био је да се испита удруженост полиморфизама гена за рецептор витамина D (BsmI, ApaI и
TaqI) са УК.
Материјал и методе: Полиморфизми гена за рецептор витамина D одређивани су применом методе ланчане реакције
полимеразе праћене одређивањем дужине рестрикционих фрагмената (PCR-RFLP) код укупно 66 испитаника, 28 оболелих
од УК и 38 здравих испитаника.
Резултати: Дистрибуција генотипова и алела BsmI, ApaI и TaqI полиморфизама није показала статистички значајне разлике
између оболелих од УК и здравих испитаника. Такође, ни примена доминантног и рецесивног модела није показала
статистички значајне разлике у дистрибуцији генотипова између испитиваних група за сваки од испитиваних
полиморфизама (p>0,05). Анализом неравнотеже везаности у групи оболелих је идентификован један хаплотипски блок
2
који је обухватао BsmI и ApaI полиморфизме на гену за рецептор витамина D (r =0,52). Ипак, анализа хаплотипова није
показала статистички значајне разлике између оболелих од УЦ и здравих испитаника.
Закључак: На основу добијених резултата може се закључити да полиморфизми интрона 8 и егзона 9 гена за рецептор
витамина D нису удружени са УК.
Кључне речи: рецептор витамина D; улцерозни колитис; BsmI; ApaI; TaqI; полиморфизам

VARIABILITY WITHIN INTRON 8 AND EXON 9 OF THE VITAMIN D RECEPTOR GENE IN PATIENTS WITH ULCERATIVE COLITIS

Author: Milica Zivanovic, Kristina Jankovic, Jelena Ilic
e-mail: milicazivanovic2601@gmail.com
Mentor: TA Milena Despotovic
Department of Biochemistry, Faculty of Medicine University of Nis

Introduction: Ulcerative colitis (UC) is a chronic, inflammatory disorder characterized by ulcerations on the mucous membrane of
the gastrointestinal tract. Due to its anti-inflammatory and immunomodulatory effects, vitamin D is considered as one of the
factors involved in the UC pathogenesis. Moreover, changes within the gene sequences, including single nucleotide polymorphisms
(SNPs) may alter gene expression and thus have an important role in disease pathogenesis.
The Aim: The aim of this study was to investigate the association of BsmI, ApaI and TaqI SNPs in patients with ulcerative colitis.
Material and Methods: SNPs (BsmI, ApaI and TaqI) were determined using polymerase chain reaction fragment length
polymorphism (PCR-RFLP) method in 28 patients with UC and 38 healthy subjects.
Results: Genotype and allele frequency distributions of the studied SNPs (BsmI, ApaI and TaqI) didn’t show statistically significant
differences between patients with UC and healthy controls. Dominant and recessive models did not show significant differences
between the tested groups for each of the examined polymorphisms (p>0.05), as well. Linkage disequilibrium analysis showed one
2
haplotype block including BsmI and ApaI SNPs in patients with UC (r =0.52). However, linkage disequilibrium analysis did not show
differences between patients and controls.
Conclusion: Polymorphisms within intron 8 and exon 9 of the vitamin D receptor gene are not associated with ulcerative colitis.
Keywords: vitamin D receptor; ulcerative colitis; BsmI; ApaI; TaqI; single nucleotide polymorphism

Kopaonik, 2018.
183