Page 714 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59th SERBIAN STUDENTS’ CONFERENCE OF BIOMEDICAL SCIENCES
April WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
26-30
КЛИНИЧКИ СПЕКТАР МИТОХОНДРИЈСКИХ БОЛЕСТИ КОД ДЕЦЕ

Аутор: Алекса Голубовић, Катарина Обрадовић, Милица Вукојевић
e-mail: golubjr93@yahoo.com
Ментор: кл. асист. др Адријан Сарајлија
Институт за здравствену заштиту мајке и детета „Др Вукан Чупић“, Медицински факултет, Универзитет у Београду

Увод: Митохондријске болести су хетерогена група прогресивних, генетски детерминисаних, мултисистемских поремећаја
чији узрок лежи у оштећеној функцији митохондрија. Мутације које доводе до обољења могу бити на нивоу нуклеарне ДНК
или митохондријалне ДНК. Демографски, генетички и лабораторијски фактори могу утицати на преживљавање ових
пацијената, и зато представљају потенцијални предиктор исхода ових поремећаја.
Циљ рада: Описати клинички и генетички спектар митохондропатија код деце, као и испитати утицај демографских,
лабораторијских и генетичких фактора на преживљавање пацијената.
Материјал и методе: Истраживање је укључило 27 пацијената са митохондријским болестима.
За сваког болесника у студији прикупљени су: 1. демографски подаци; 2. вредности лактата у крви у време постављања
дијагнозе болести; 3. подаци о резултатима генетичког тестирања пацијената; 4. подаци о клиничкој форми обољења.
Статистичка анализа података обухватила је методе дескриптивне и аналитичке статистике.
Резултати: У студији је постојала равномерна дистрибуција полова са 15 болесника женског и 12 болесника мушког пола
(однос 1,25:1). Мутације у нуклеарној ДНК су биле узрок митохондријске болести код 60% генетички дијагностикованих
болесника, док су код преосталих 40% узрок биле мутације у митохондријској ДНК. Забележено је 13 смртних исхода (48,1%
испитиване популације). Медијана је износила 14 месеци. Анализа хи квадрат тестом је показала да нема статистички
значајне разлике у преживљавању у односу на генетичку основу болести (п 0,889). Исти статистички метод је показао да је
пол показао статистички значајан утицај на преживљавање болесника (п 0,031). Концентрација лактата у крви у време
постављања дијагнозе није била значајан прогностички фактор за коначни исход болести, односно преживљавање. Узраст у
време постављања дијагнозе такође није имао прогностички значај за исход.
Закључак: Најзаступљенији поремећаји су били дефицит пируват дехидрогеназе (PDH) и дефицит цитохром C оксидазе.
Заступљеност болесника са мутацијама у митохондријској ДНК је већа него у другим студијама овог типа. Разлика у
преживљавању болесника у односу на пол, односно статистички значајно боље преживљавање болесника мушког пола је
специфичан налаз.
Кључне речи: митохондријске болести; клинички спектар; преживљавање

CLINICAL SPECTRUM OF MITOCHONDRIAL DISEASES IN CHILDREN

Author: Aleksa Golubović, Katarina Obradović, Milica Vukojević
e-mail: golubjr93@yahoo.com
Mentor: TA Adrijan Sarajlija
Institute for Mother and Child Health Care “Dr. Vukan Čupić”, Faculty of Medicine, University of Belgrade

Introduction: Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of progressive disorders caused by impaired mitochondrial
function. Mutations leading to the disease might be in nuclear DNA or in mitochondrial DNA. Demographic, genetic and laboratory
factors can influence the survival of these patients.
The Aim: Our aims were to describe the clinical and genetic spectrum of mitochondropathies in children, as well as examine the
influence of demographic, laboratory and genetic factors on patient survival.
Material and Methods: A retrospective study included 27 patients with mitochondrial disease. For each patient were collected: 1.
demographic data; 2. values of lactate in the blood at the time of diagnosis; 3. data on the results of genetic testing of patients; 4.
data on the clinical form of the disease. Statistical data analysis included methods of descriptive and analytical statistics.
Results: Male/Female ratio in the study was 1.25/1. Mutations in nuclear DNA were the cause of mitochondrial disease in 60% of
patients, while for the remaining 40% the cause was mutation in the mitochondrial DNA. There were 13 deaths (48.1%). The
median was 14 months old. There was no statistically significant difference in survival in relation to the
genetic basis of the disease (p 0.889), but there was statisticaly significant difference in survival between male and female patients
(p 0.031). The concentration of lactate in the blood at the time of diagnosis was not a significant prognostic factor for the outcome
of the disease. Age at the time of diagnosis also did not have a prognostic significance.
Conclusion: The most common disorders were the deficit of pyruvate dehydrogenase (PDH) and deficit of cytochrome C oxidase.
The incidence of patients with mitochondrial DNA mutations is higher than in other studies of this type. The survival of patients in
relation to sex, is significantly better for male patients.
Keywords: mitochondrial diseases; clinical spectrum; survival

Kopaonik, 2018.
708