Page 800 - 59. КОНГРЕС СТУДЕНАТА БИОМЕДИЦИНСКИХ НАУКА СРБИЈЕ СА ИНТЕРНАЦИОНАЛНИМ УЧЕШЋЕМ

59th SERBIAN STUDENTS’ CONFERENCE OF BIOMEDICAL SCIENCES
April WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
26-30
ПРЕКОБРОЈНИ ЗУБИ КАО ЈЕДНА ОД ФЕНОТИПСКИХ КАРАКТЕРИСТИКА ТРИХОРИНОФАЛАНГЕАЛНОГ СИНДРОМА

Аутор: Милица Томић, Александра Дунчић, Милан Голубовић
e-mail: milicatomic29@gmail.com
Ментор: асист. др Андрија Ћосић, доц. др Марија Вукелић Николић
Катедра за максилофацијалну хирургију, Клиника за стоматологију, Медицински факултет Универзитета у Нишу

Увод: Трихоринофалангеални синдром (ТРФ) је изузетно ретко, мултисистемско обољење које се наслеђује аутозомно
доминантно, у највећем броју случајева. Име трихоринофалагеални синдром упућује на тријас најизраженијих промена које
се јављају првенствено на коси, носу и прстима. Овај синдром узрокује мутација на “TRPS1” гену на хромозому 8q24. До
сада је у свету забележено око 100 пацијената са овим синдромом, при чему је код 11 евидентирано постојање
прекобројних зуба. Број ових зуба је код само 3 пацијента био 8 или више.
Циљ рада: Циљ овог научно истраживачког рада је био утврђивање постојања ТРФ синдрома на основу фенотипских
карактеристика пацијената са посебним освртом на интраорални статус.
Материјал и методе: Истраживањем је обухваћено 3 члана једне породице (мајка 44 година старости, син 19 година
старости и ћерка 15 година старости). Након детаљног клиничког прегледа и анамнестичке обраде података, за анализу
дисморфија је коришћен “Face2Gene” програм верзијa 3.2.4. Након тога је рађено ортопан томографско снимање вилица
као и нативне графије шака и стопала. Анализиране су и фотографије два преминула члана породице.
Резултати: Клиничким прегледом је утврђено да два од три испитаника (мајка и син) имају изражене фенотипске
карактеристике ТРФ синдрома. Код старијег женског испитаника је уочено 14 импактираних зуба моларне морфологије, од
којих је најмање 8 прекобројно. Код мушког испитаника је уочено 13 импактираних зуба од којих је 12 моларне
морфологије и један премоларне морфологије, а 5 је прекобројно.
Закључак: На основу клиничке слике, анамнестичких података и радиолошког налаза потврђено је постојање
трихоринофалангеалног синдрома код два од три испитаника. Податак о постојању 14 импактираних и 8 прекобројних зуба
код пацијенткиње, а код пацијента 13 импактираних и 5 прекобројних зуба, делује значајно и указује да би требало
посветити више пажње дијагностици синдрома и интраоралном статусу пацијената.
Кључне речи: трихоринофалангеални синдром (ТРФ); прекобројни зуби; фенотип; мутације гена

SUPERNUMERARY TEETH IN TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME

Author: Milica Tomic, Aleksandra Duncic, Milan Golubovic
e-mail: milicatomic29@gmail.com
Mentor: TA Andrija Cosic, Assist. Prof. Marija Vukelic Nikolic
Clinic of dentistry, department of maxillofacial surgery, Faculty of Medicine, University of Nis

Introduction: Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a condition that causes bone and joint malformations; distinctive facial
features; and abnormalities of the skin, hair, teeth and nails. TRPS is inherited in an autosomal dominant manner. TRPS is caused by
mutations in the TRPS1 gene. An estimated 100 patients have been diagnosed with TRPS so far and 11 have been reported with
supernumerary teeth. Only 3 patients had 8 or more supernumerary teeth.
The Aim: The aim of this study was to establish diagnosis of TRPS based on phenotypic traits with special attention to intraoral
findings.
Material and Methods: Three members of a family were examined (mother 44yrs old, son 19yrs old, daughter 15yrs old).
Face2GENE 3.2.4. Software was used to analyze dysmorphic features. Panoramic x-ray examinations of teeth as well as x-rays of
hands and feet were done. Photographs of two family members that passed away were also analyzed.
Results: Based on clinical and radiographic findings, two (mother and son) out of three patients are diagnosed with TRPS. Fourteen
impacted and 8 supernumerary teeth are observed in female patient, all in molar areas of mandible and maxilla. Male patient had
13 impacted and 5 supernumerary teeth also in molar areas.
Conclusion: Two out of three patients are diagnosed with TRPS. The presence of 14 impacted and 8 supernumerary teeth in female
patient and 13 impacted and 5 supernumerary teeth in male patient seems significant. We are convinced that TRPS deserves more
attention in order to provide treatment of manifestations for patients with this syndrome.
Keywords: trichorhinophalangeal syndrome (TRPS); supernumerary teeth; phenotypic traits; gene mutations

Kopaonik, 2018.
794